私、脊髄小脳変性症です。kiki ’s blog

母方の家系の遺伝性脊髄小脳変性症(SCD6)を発症しました。私がどんなふうに生活しているのか知ってもらえたら同じ病気の人の何かの励みや参考になれば幸いです。落ち込む時もありますが一生懸命生き抜く事が母との約束でもあります。

脊髄小脳変性症原因がわかればちょっと安心⁈

私は脊髄小脳変性症の告知を受ける時に遺伝子検査をしました。

血液検査のように血液を採取して調べて頂きました。

調べて頂く時に高い検査料は払いませんでした。

主治医の先生が検査機関に依頼したようです。

姉も兄も相次いで検査をして陽性になりましたが、兄は千葉県の検査機関、姉は私と同

じ島根県の松江にある検査機関でした。

 

この病気は遺伝子の異常による染色体の伸長によるものだそうです。

人によって染色体の長さは違うそうなのですが、私の場合は19が正常なところ23あるそうです。(遺伝子の長さの単位は㎝とは言いません)

こんな遺伝子検査、めったに受けれるもんじゃありませんが、

たかが4違うだけで神経症状に現れてくるのですから、人間の体が絶妙なバランスで

出来ている…という事ですね。

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脊髄小脳変性症のゲノム解析とかネットで見れる時代になってて不思議です。

母の時は原因がわからずに病院を転々としていました。

こうやって原因がある程度わかるようになったので、毎日不安にならずに過ごせるのかもしれません。

近い将来治る病気になるんじゃないかと感じることが出来ます。

私の孫の世代には間に合ってくれるかな?

 

この遺伝子の長さが長い人ほど症状が重いそうです。

4しか違わないおかげで軽いのかもしれません。

他の脊髄小脳変性症の方はどうなんでしょうか。

本当に数値が違うと、症状が違うのでしょうか?

 

 

私は4違うせいで元気だった頃よりはめまいがあります。

まだ今は歩けています。

一番つらいのは目の辺りが一日中とても疲れています。

 

でも好きな事をしているとあまり疲れを感じないで時間がたちます。

好きな事ばかりはしていられないのですけどね…

でも、好きな事から考えています。( *´艸`)